На основании выборочного анализа актов регистрации браков за период с 1970 по 1985 г. проведено генетико-демографическое исследование структуры браков по местам рождения и национальности супругов в 9 (из 16) сельских районах и в трех малых городах Томской области. Показано, что сельское и городское население Томской области характеризуется высокой интенсивностью миграционных процессов. Получены высокие значения индекса миграции (0.56 для сельских районов и 0.75 для малых городов) и низкие величины индекса локальной эндогамии (0.22 и 0.08 соответственно). Анализ ассортативности браков по местам рождения и национальности вступающих в брак показал в целом невысокие, но статистически значимые оценки брачной ассортативности. При этом подразделенность обследованных популяций области в большей степени определялась фактором этнической принадлежности.

Исследован полиморфизм длин рестрикционных фрагментов локусап аполипропротеина В у населения г. томска. Определены частоты аллелей и гаплотипов по трем полиморфным рестрикционным сайтам: XbaI, MspI и EcoR1. Оценены параметры неравновесия по сцеплению и информативность полиморфизма. Приводятся сравнительные данные по различным регионам мира.

С использованием полимеразной цепной реакции проведен анализ аллельного полиморфизма микросателлитных локусов HUMCD4 и HUMF13AO1 в выборках из городских популяций Москвы и Томска. Обнаружено восемь аллелей в локусе HUMCD4 размером от 115 до 165 пн и девять аллелей длиной от 180 до 230 пн в локусе HUMF13AO1. Показано отсутствие статистически достоверных различий в частотном распределении аллелей в обеих исследованных популяционных выборках для данных локусов. Распределение наблюдаемых частот встречаемости генотипов подчинялось равновесию Харди-Вайнберга; на примере анализа двух больших семей показано менцелевское наследование аллелей данных тандемных повторов. Определены параметры информационного содерж ния полиморфизма исследованных локусов, проведен сравнительный анализ аллельных частот с аналогичными данными по ряду популяций. Предложено использование данных коротких тандемных повторов для идентификации личности и определения спорного отцовства.

С использованием полимеразной цепной реакции проведен анализ аллельного полиморфизма двухмикросателлитных локусов HUMCYAR04 и D19S253 в выборках из популяций городов Москва и Томск. Обнаружено семь аллелей в локусе HUMCYAR04 размером от 181 до 205 пн и девять аллелей длиной от 208 до 240 пн в локусе D19S253. Показано отсутствие статистически достоверных различий в частотном распределении аллелей в обеих исследованных популяционных выборках для данных локусов. Распределение наблюдаемых частот встречаемости генотинов подчинялось равновесию Харди-Вайнберга; на примере анализа двух больших семей показано менделевское наследование аллелей данных тандемных повторов. Определены параметры информационного содержания полиморфизма исследованных локусов, проведен сравнительный анализ аллельных частот с аналогичными данными по ряду популяций. Предложено использование данных коротких тандемных по второв для илентификации личности и определения спорного отцовства.

The deletion spectrum of the dystrophin gene was studied in 25 patients with Duchenne's muscular dystrophy (DMD) from 23 families in Tajikistan. To detect deletions, 17 various regions of the dystrophin gene were amplified by means of polymerase chain reaction (PCR). Deletions were revealed in 13 patients from 12 families (52%). The deletion frequency differed in different gene exons, but deletions in the distal part of the gene prevailed (in 91% of cases). Deletions from exons 47 and 48 were detected in 22% of patients; deletions from exon 50 were detected in 35% of patients (73% of patients with deletions). This showed the significance of analyzing the distal part of the gene for DMD diagnostics in Tajikistan. Studying the location of deletion breakpoints revealed a "hot spot" within the dystrophin gene: right (distal) deletion breakpoints occurred between exons 50 and 52 in 73% of deletions.

Исследован спектр делеций у 25 больных из 23 семей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) в Таджикистане с использованием мультиплексной полимеразной цепной реакции амплификации от- дельных регионов гена дистрофина (17 различных регионов гена). В итоге делеции установлены у 13 больных из 12 семей (52%). Отмечена различная встречаемость делеций отдельных экзонов гена, но преобладали дефекты в дистальной области гена (91%). Часто определялись делеции экзонов 47, 48 — в 22% случаев, а делеция экзона 50 — в 35% случаев болезни (или у 73% больных с делециями). Это обосновывает приоритетность и важность анализа отмеченного региона гена при дальнейшей диагностике МДД в регионе. При определении границ молекулярного дефекта обнаружена “горя- чая область” гена дистрофина: в 73% случаев всех выявленных делеций правая (дистальная) граница разрыва ДНК находилась между 50 и 52 экзонами гена.